Odette je už šestá generace s hereditárním angioedémem. „Až u mě však lékaři zjistili přesnou diagnózu,“ říká!

Málokdo si dokáže představit, co znamená žít s náhle přicházejícími bolestivými a rozsáhlými otoky na různých částech těla, které vás na pár dní odříznou od okolního světa, nebo dokonce mohou být životu nebezpečné. Onemocnění s názvem hereditární angioedém (HAE) vám může otočit den naprosto vzhůru nohama, jelikož nikdy s větším předstihem nevíte, kdy se zase projeví. S touto vzácnou vrozenou poruchou imunitního systému se potýkají jedinci po celém světě, ovšem nízká informovanost může způsobit zaměňování za alergickou reakci, což vzhledem k následnému nesprávnému léčení otoků může být nebezpečné.1 Tuto nepříjemnou zkušenost má i paní Odette (55).

„Hereditární angioedém máme v rodině už osm generací a já ho zdědila po své matce. Mou maminku v 60. a 70. letech léčili jako alergičku. Bohužel se v roce 1979 u ní objevil otok krku a následně došlo k udušení. Stejný osud čekal i na mého o čtyři roky staršího bratra. Já jsem měla to štěstí a přesnou diagnózu jsem se dozvěděla jako první z naší rodiny ve 24 letech. Do té doby jsem se léčila jako alergik a byly mi podávány kalciové injekce a antihistaminika. Bylo osvobozující, když mi lékaři konečně zjistili přesnou diagnózu a já věděla, na koho se v případě problémů můžu obrátit, říká paní Odette a vypráví dál.

Jak to začalo
„První příznaky hereditárního angioedému jsem zaregistrovala již na prvním stupni základní školy. Obvykle se projevovaly formou ataky v dutině břišní, což znamenalo neustávající bolesti břicha a 12–24hodinové intenzivní zvracení. Při takové atace jsem zůstávala doma 2 i 4 dny. Po nástupu na střední školu se objevily otoky na rukou, nohou, chodidlech nebo životu nebezpečných místech, jako je otok hrtanové záklopky, který může vést až k udušení. Pravděpodobným spouštěčem byl tehdy stres ze zkoušek. Otoky byly bolestivé, pálivé a absolutně jsem se při nich nemohla věnovat běžným každodenním činnostem. Po otoku chodidla jsem se nedokázala obout, s nateklými prsty nic neuchopila, s otokem ve spodní části dutiny břišní vykonávala malou potřebu místo 20–30 sekund i 2–3 minuty a v případě otoku v obličejové části se snažila vyhýbat společnosti. Nejhorší je, že otoky přijdou kdykoli a kdekoli a nemůžete je nijak předpokládat. Občas se stávalo, že se objevily dvakrát týdně a někdy naopak dva měsíce žádný. Ve svých 24 letech jsem se dostala do Bratislavy na Univerzitu Komenského, kde mi udělali rozbor krve, čímž se definitivně potvrdilo onemocnění hereditární angioedém.

Léčba jde kupředu
Od roku 2010 jsem se registrovala ve specializovaném centru pro léčbu hereditárního angioedému v pražské Fakultní nemocnici Motol. V témže roce byla společně s centrem ve FN Motol otevřena i centra v Plzni, Hradci Králové a Brně. Pro všechny pacienty s HAE to byl obrovský posun, což můžu z vlastní zkušenosti dosvědčit. Ať už mám jakýkoli problém, vždy se mi lékaři z pražského centra snaží pomoci ho vyřešit. Navíc mě v centru zaškolili v nitrožilním podávání akutní záchranné léčby, kterou si můžu aplikovat sama z domova. Je to obrovský pokrok, protože injekce většinou ztiší ataky žaludku do hodiny či dvou. Nemusím tedy čekat na příjezd záchranné služby nebo jet do nemocnice a nechat si nitrožilně podat léky od lékařů, u kterých nebyla aplikace léku vždy na prvním místě. Tato léčba, jíž se říká akutní záchranná, je však finančně velmi nákladná, a proto je povolené ji užívat pouze při otocích krku, dutiny břišní či obličeje, které jsou považovány za nejvážnější. Sama tak tento lék využívám opravdu jen v naléhavých případech. Přitom jsou i ostatní otoky velmi bolestivé a obtěžující a je škoda, že akutní léčba není hrazená rovněž pro ně.

S HAE jsem se naučila žít
Jelikož nemoc máme v rodině několik generací, naučila jsem se s ní postupem času žít. Nikdy mě však zcela neopustil strach z vycestování kamkoliv do zahraničí. Bála jsem se, jak na ataku a na to, že mi je špatně, bude reagovat okolí. V zahraničí mě několikrát postihla ataka zažívacího ústrojí, kdy vám v podstatě oteče břicho a zhruba 24 hodin intenzivně zvracíte, jste zesláblí a nejste schopni někam jít. Naštěstí se jednalo o pobytové dovolené, takže jsem mohla zůstat na lůžku. Když ovšem přišla možnost řešit ataky pomocí aplikace injekce, byl to pro mě doslova zázrak a velká úleva.

Co se týká zaměstnání, kolegové mi vždy vycházeli vstříc. Nyní pracuji v domově seniorů a řekla bych, že mě nemoc neomezuje ani při fyzické činnosti. V případě nějaké těžké nárazové fyzické práce, na kterou tělo není zvyklé, vám totiž může otéct například noha, chodidlo nebo ruce. V mém případě se ale většinou jedná o otoky, které bez problémů přečkám. Horší je to, když vám oteče obličej. To vás trochu více vyřadí ze společnosti a musíte zůstat doma přibližně 2–4 dny, než otok zmizí.

Povědomí o nemoci se zlepšuje
Mám za to, že povědomí o hereditárním angioedému u české veřejnosti určitě existuje, ale jak se nemoc chová nebo co může způsobit, už společnost tolik neví. Zdravotní péče jde však kupředu a léčebné možnosti jsou stále větší. Pokud bych si ovšem mohla něco do budoucna přát, byla by to preventivní léčba, dostupná pro všechny. Lidé s HAE by tak získali novou naději pro lepší život a žili jednoduše bez otoků.

Mým osobním cílem je pomáhat rodinám s dětmi s hereditárním angioedémem, aby se měly vždy na koho obrátit pro radu a zkušenost, a proto jsme společně s jinou pacientkou s HAE zřídily juniorské sdružení HAE Junior. Více informací o sdružení najdete na www.haejunior.cz.“

O hereditárním angioedému
Hereditární angioedém se řadí mezi vzácná genetická onemocnění imunitního systému. Dochází u něj ke zvýšené propustnosti cév, čímž zapříčiní vznik bolestivých a masivních otoků na různých částech těla.2 Otoky jsou často chybně zaměňovány za alergickou reakci, což může být v případě otoku krku životu nebezpečné. Onemocnění se v populaci obvykle objevuje u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.3 V České republice se s hereditárním angioedémem k roku 2018 léčilo 162 pacientů, ale vzhledem k domnělým výskytům se jedná pouze o část všech případů.4 Přestože se jedná o velmi závažné onemocnění zasahující soukromý i pracovní život, povědomí o něm ve společnosti není úplně veliké. Větší informovanost o nemoci by přitom mohla pacientům přinést větší pochopení od okolí.

Foto: archiv p. Odette

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna.