Symbióza medicíny a počítačů. Role bioinformatiky je pro asistovanou reprodukci zásadní

Jako pověstné hledání jehly v kupce sena se může jevit práce bioinformatika. Ta obnáší zejména zpracovávání a analýzu obrovských datových souborů, ve kterých jsou ukryty zákonitosti lidské genetiky. Moderní biomedicína dokáže potenciální genetické indispozice potomků na základě DNA partnerů nejen předpovídat, ale i eliminovat. Navíc lze díky ní rovněž účinně léčit neplodnost párů. To je důvodem, proč na brněnské reprodukční klinice Repromeda věnují bioinformatickým přístupům čím dál větší pozornost.

Lidský genom je souborem genetické informace zakódované ve 46 chromozomech uložených v jádru každé buňky. Pokud by se vytiskl do Zlatých stránek, které by se položily na sebe, vytvořila by informace jen jediné buňky na 160 metrů vysoký arch. Při počtu všech buněk v lidském těle má v sobě každý člověk zakódovanou informaci, jež je 1200krát delší než vzdálenost mezi Zemí a Sluncem. Přitom změna jednoho jediného písmenka se může projevit ve formě onemocnění, které se dále přenese na potomky. Při práci s tak obrovskými datovými soubory je medicína odkázána na pomoc techniky. A právě zde přicházejí na scénu bioinformatici, jejichž cílem je změny v genomu nalézt a identifikovat potenciální riziko pro budoucí děti.

I přes důležitost a rychlý rozvoj tohoto odvětví zůstává bioinformatika pro veřejnost relativně neznámou disciplínou. „Bioinformatika je fascinujícím propojením dvou naprosto odlišných věd. Informační technologie prostupují celou naší moderní společností a jejich využití v biomedicíně nám otevřelo neuvěřitelné možnosti. Díky nim můžeme zkoumat taje lidské DNA a postupně odhalovat nové souvislosti ohledně fungování našeho těla,“ říká bioinformatička brněnské reprodukční kliniky Repromeda Kateřina Bezděková.

Bioinformatika přispívá k prudkému rozvoji reprodukční medicíny
Práce, kterou Kateřina Bezděková pro reprodukční kliniku odvádí, spočívá zejména v analýze genetické informace klientů z řad budoucích rodičů a vyhodnocování možných rizik pro miminko. „Neustále vyvíjíme nové nástroje pro analýzy a úzce spolupracujeme s našimi molekulárními genetiky. Nedílnou součástí je pak automatizace našich procesů a efektivní zpracování velkého množství genetických dat,“ upřesňuje Bezděková. „Identifikování genetických změn není bohužel jednoduchou záležitostí, a je tak třeba si na každém kroku dávat pozor na pasti, které na nás naše vlastní tělo může nachystat. Díky bioinformatice jsme schopni zachytit potenciální genetická onemocnění a pomoci našim klientům ke zdravé rodině,“ dodává bioinformatička.

Jedním ze základních poslání, které klinika Repromeda od svého založení naplňuje, je pomáhat párům s léčbou neplodnosti. Ta dnes trápí asi 15 až 20 procent dvojic. Neexistuje jednotný postup, jak tyto nesnáze překonat, důvody neplodnosti totiž bývají různé. Prvotním krokem léčby je tak pečlivé testování. V tomto případě hraje bioinformatika zásadní roli. „Bioinformatické genetické vyšetření nám výrazně pomáhá odhalit potenciální příčiny neplodnosti a zvyšuje úspěšnost její léčby,“ uvádí lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda Kateřina Veselá. Reprodukční medicína a genetika je právě díky prudkému rozvoji biotechnologií jednou z nejdynamičtějších oblastí současné medicíny. „Původní dogmata léčby se bourají a vítězí individuální přístup. Každý pár je jiný a má své specifické charakteristiky, proto se také použité léčebné metody budou různit. Centra reprodukční medicíny nabízejí stále nové a sofistikovanější postupy a asistovaná reprodukce dokáže každým rokem pomáhat více párům,“ uzavírá Veselá.

 O MUDr. Kateřině Veselé, Ph.D.
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., patří mezi přední české i světově uznávané odborníky v oblasti reprodukční medicíny a preimplantační genetiky. Je gynekologem a porodníkem se specializací II. stupně, má specializační atestaci z oboru reprodukční medicíny. Doktorát složila v oboru molekulární biologie a genetiky. Řadu let působila v expertních skupinách Evropské společnosti pro lidskou reprodukci, je členkou výboru Sekce asistované reprodukce České gynekologicko-porodnické společnosti, zasedá v komisi Ministerstva zdravotnictví pro reprodukční medicínu. Přednáší pravidelně na tuzemských i zahraničních kongresech a je autorem i spoluautorem řady českých i zahraničních publikací.

Zdroj a foto: Repromeda

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.