Tojesenzace.cz

Tak trochu bulvární web nejen o českých celebritách, ale i o všech radostech, které život nabízí – lásce, jídle či cestování!

Zdraví

Světový den HAE: Jak se žije pacientům s nebezpečnými otoky?

Na první pohled náhle vzniklé otoky připomínají alergickou reakci. Mohou se objevit na končetinách, v obličeji, ale i v oblasti břicha a způsobit bolesti, zvracení či průjem. Pokud oteče hrtan nebo jazyk, dochází k přímému ohrožení života. Ve skutečnosti se jedná o příznaky vzácného onemocnění zvaného hereditární angioedém, často zkracovaného jako HAE. Každoročně se 16. květen připomíná jako Světový den HAE, jehož cílem je šířit osvětu o této nemoci a zlepšit životy těch, kteří nevyléčitelnou chorobou trpí.

HAE je genetické onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí, v České republice se s ním potýká přibližně 200 pacientů. Tato závažná choroba je důsledkem genetické mutace, která ovlivňuje hladinu proteinu zvaného C1 inhibitor. „Pacientům chybí C1 inhibitor, který hraje důležitou roli v regulaci řady biologických procesů a mimo jiné také v tvorbě bradykininu. To je látka, která umí zvýšit cévní propustnost a způsobit tím vznik otoku,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje právě na pacienty s HAE.

Zdravotní zátěž a nápor na psychiku
Světový den HAE se koná už dvanáctým rokem pod záštitou mezinárodní pacientské organizace HAE International. Poskytuje příležitost podpořit pacienty a jejich rodiny, které se ocitly v nelehké situaci. Otoky jsou omezující, bolestivé a onemocnění do velké míry omezuje každodenní aktivity, jako je sport, děti nemohou s vrstevníky jezdit například na tábory a často chybějí i ve škole. Dospělé zase nemoc limituje ve volbě profese, zasahuje do mezilidských vztahů. Vedle zdravotních potíží představuje onemocnění také psychickou zátěž. Pro mnoho lidí s HAE může být izolace a pocit osamělosti obtížnými aspekty života s touto chorobou.

Jedním z hlavních cílů Světového dne HAE je proto zvýšit povědomí o HAE jak mezi veřejností, tak i mezi lékaři a zdravotnickými pracovníky. Čím více lidí ví o této chorobě, tím lépe mohou pacienti získávat správnou diagnózu a léčbu.

Otoky se často objevují bez varování
Klinické projevy se objevují obvykle již v dětství, ale existují i dospělí pacienti, kteří dle výsledků vyšetření nemocí trpí, avšak příznaky se u nich dosud nevyskytly. Vyvolat otoky může například zubní či chirurgický zákrok, bodnutí hmyzem, infekce, ale třeba i stres či stavy úzkosti. Problematické je, že propuknutí ataky je často nepředvídatelné. Pacienti mohou zažívat záchvaty otoků i bez zjevného spouštěče. Tato nepředvídatelnost ztěžuje jejich léčbu i každodenní život.

Pomáhají léky z plazmy
Současná medicína bohužel dosud neumí vyléčit příčinu nemoci – tedy mutaci genu. Přesto však lze pacientům do určité míry pomoci. Při léčbě nemocných s HAE se využívá celá řada léků, mezi které patří i léky vyrobené z krevní plazmy dobrovolných dárců. „Jestliže pacientovi s onemocněním HAE chybí C1 inhibitor, potom se tvoří víc bradykininu, než by mělo. A proto pacienti otékají. V momentě, kdy pacientovi C1 inhibitor doplníme, vlastně ho tím léčíme – zastavíme otok, předcházíme otokům. Jsme díky tomu schopni předcházet otokům v situacích, kdy víme, že pacient bude vystaven něčemu, co může otok způsobit – například trhání zubu nebo intubace při celkové anestezii. V těchto případech podáváme C1 inhibitor preventivně, aby pacient neotekl. Pak je ale řada případů, kdy nevíme, proč otok vznikne, a proto mu neumíme předejít. U pacientů, kteří mají otoky hodně časté, provádíme preventivní léčbu a jednou z možností prevence je pravidelná aplikace C1 inhibitorů,“ popisuje imunoložka Marta Sobotková.

Darovat plazmu jde každé dva týdny
Krevní plazmu na výrobu léku pro pacienty trpícími HAE či jinými vážnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let (u prvodárce do 60 let) vážící více než 50 kg. „Oproti darování plné krve je výhodou odběru plazmy, že v těle se plazma obnoví podstatně rychleji. Dárce plazmy proto může opakovat odběr ve specializovaném centru už za dva týdny, zatímco mezi odběry krve musí uplynout několik měsíců. Odběr plazmy trvá obvykle 45 až 60 minut. Než se však z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky, může to trvat až 12 měsíců. Dostatek dárců plazmy, zejména těch pravidelných, je proto podmínkou pro plynulé zásobování nemocných léky,“ říká MUDr. Miroslav ŠUTA, lékař odběrového centra Amber Plasma.

Imunoložka Marta Sobotková: „HAE je velmi vzácné onemocnění, nebezpečné otoky můžeme zastavit díky lékům z plazmy“
Každoročně se 16. květen připomíná jako Světový den HAE. Pod touto zkratkou se ukrývá vzácná imunologická porucha zvaná hereditární angioedém. Onemocnění postihuje přibližně jednoho z 50 tisíc lidí a mezi jeho projevy patří otoky na různých částech těla. Ty pacientům výrazně komplikují život, nebo jej dokonce mohou i ohrozit. Nemoc je nevyléčitelná, ale otok je možné zastavit nebo mu předejít díky lékům vyrobeným z krevní plazmy. „Pacientům s HAE chybí C1 inhibitor. Ten jim můžeme doplnit aplikací léku, který byl vyroben díky dárcům plazmy,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje právě na pacienty s HAE.

Kolik lidí v České republice má onemocnění HAE?
Bude to asi 200 pacientů, což se může zdát málo, ale tento počet při 10 milionech obyvatel České republiky odpovídá předpokládané prevalenci 1:50000.

Proč u pacientů vlastně vznikají nebezpečné otoky?
Protože pacientům chybí takzvaný C1 inhibitor. Ten hraje důležitou roli v regulaci řady biologických procesů a mimo jiné také v tvorbě bradykininu. To je látka, která umí zvýšit cévní propustnost a způsobit tím vznik otoku. Jestliže pacientovi s onemocněním HAE tento C1 inhibitor chybí, potom tyto procesy nejsou kontrolované a bradykininu se tvoří víc, než by mělo. A proto vlastně pacienti otékají. V momentě, kdy pacientovi C1 inhibitor doplníme, vlastně ho tím léčíme – zastavíme otok, předcházíme otokům. Je to terapeutický zásah.

Kdy k otoku dochází a dá se mu předejít?
V řadě případů ta příčina ani není známa, takže ne vždy se otokům dá předejít. Jsme třeba schopni předcházet otokům v situacích, kdy víme, že pacient bude vystaven něčemu, co může otok způsobit – například trhání zubu nebo intubace při celkové anestezii. V těchto případech podáváme C1 inhibitor preventivně, aby pacient neotekl.

Pak je ale řada případů, kdy nevíme, proč otok vznikne, a proto mu neumíme předejít. U pacientů, kteří mají otoky hodně časté, provádíme preventivní léčbu a jednou z možností prevence je pravidelná aplikace C1 inhibitorů.

K tomu slouží léky vyrobené z krevní plazmy dárců. Jakým způsobem může plazma léčit nemoc?
Krevní plazma není jen pasivní transport buněk, ale obsahuje spoustu bílkovin, které mají svoji funkci. Existují onemocnění, kde pacientům tyto bílkoviny chybí. Takže v momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat potřebné složky a cíleně je podat pacientovi, jemuž tyto složky chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje právě zmíněný C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí.

Mohou tyto léky užívat i děti?
U většiny nemocí jsou léky z plazmy považovány za přípravky, které se mohou podávat bez ohledu na věk, na těhotenství, na kojení… Jsou v podstatě vhodné pro všechny věkové kategorie, mohou je brát všichni už od narození.

Jak se obvykle přijde na to, že člověk trpí hereditárním angioedémem?
Jsou dvě cesty, jak se to zjistí. První je, že pacient má příznaky tohoto onemocnění a lékař na toto vzácné onemocnění myslí a nabere koncentrace a funkci C1 inhibitoru. Anebo v případě, když víme, že se má narodit dítě v rodině, kde se toto onemocnění vyskytuje, jsme schopni buď udělat prenatální diagnostiku, anebo po narození vyšetřit pupečník dítěte a hledat určitou mutaci.

Kdy se dá v případě prenatální diagnostiky onemocnění zjistit?
Už před narozením. Musí se udělat odběr buď z plodové vody nebo z choriových klků, což je samozřejmě do určité míry rizikové a hrozí riziko potratu. Pacienti proto většinou tuto cestu nevolí a vyšetření provedeme až po narození.

Onemocnění je dědičné. Jaká je pravděpodobnost, že vznikne nově u dítěte, kde se v rodině HAE nevyskytuje?
Pravděpodobnost, že onemocnění vznikne nově, je velmi malá. Prevalence onemocnění je asi 1:50000 a jenom 25 % zachycených jsou nově zjištění pacienti – tzv. nová mutace. Takže je to opravdu velice vzácné.

Onemocnění může mít různou závažnost. Probíhá u někoho i bezpříznakově?
My tady třeba máme pacienta, kterému je 30 let a zatím neměl projev. Čekáme, jestli se otoky objeví nebo nikoliv. Pokud jde o závažnost, je to skutečně velmi variabilní, a to i v rámci rodiny. Přestože si rodina nese stejnou mutaci, stejné genetické pozadí, projevy v průběhu života můžou být u jednotlivých členů velmi rozličné. V rámci rodiny mohou být pacienti, kteří otékají minimálně, a mohou tam být naopak pacienti s velmi častými projevy. Hrají zde roli faktory, které ještě neumíme úplně přesně identifikovat.

Zmíněný bezpříznakový pacient o nemoci tedy ví jen díky tomu, že ji má v rodině, ale neprojevila se mu?
Zajímavé je, že konkrétně tento pacient nemá HAE ani v rodině. Přišlo se na to tak, že bylo nabráno laboratorní imunologické vyšetření a zjistilo se, že tam je „něco“ zásadně špatně. Až později se přišlo na to, o co se přesně jedná. Takže patří navíc k těm vzácným případům, kdy v rodině HAE nemá. Ale máme tady například také dvacetiletého kluka, v jehož rodině se HAE vyskytuje a oba jeho příbuzní mají navíc poměrně závažný průběh – ale on zatím ještě otoky nemá. Většinou, když zachytíme jednoho pacienta, vyšetřujeme potom i jeho rodinu, protože u HAE je dědičnost takzvaně autozomálně dominantní. Znamená to, že polovina dětí postiženého rodiče může onemocnění zdědit bez ohledu na to, jestli to je chlapeček nebo holčička.

Vždy tedy ale platí, že člověk s HAE si nemoc v sobě „nese“ už při narození?
Pozor, deficit C1 inhibitoru lze získat i v průběhu života! Získaná forma je ale ještě vzácnější než vrozená a většinou je vázaná na nějaké jiné onemocnění, nejčastěji hematologickou malignitu, kde se vlastně ten C1 inhibitor pravděpodobně v nádoru nějakým způsobem spotřebovává nebo dochází k tvorbě protilátek, které tlumí funkci C1 inhibitoru. I takového pacienta máme u nás v péči. Podobné je to také u imunodeficitů – ty mohou být rovněž primární, tedy vrozené, či sekundární čili získané. Těch získaných je bohužel stále více, proto stoupá i potřeba imunoglobulinu získaného z krevní plazmy dárců. A do budoucna bude patrně ještě výrazně vyšší. Je to způsobené tím, že když léčíme jednotlivé onemocnění, jako je například lymfom či autoimunitní choroby, používáme pro tyto pacienty komfortnější a účinnější léčbu – ale jako nežádoucí účinek může vzniknout právě porucha tvorby protilátek. Je skvělé, že se rozšiřují možnosti léčby a dokážeme zachránit i pacienty, kteří by dříve nepřežili. Má to však své následky, které je potřeba řešit, a to řešení mohou představovat právě léky vyrobené z krevní plazmy. Dobrovolní dárci plazmy jsou proto pro tyto lidi opravdu velmi důležití.

Jak můžete pomoci?
Existuje mnoho způsobů, jak se zapojit do Světového dne HAE a podpořit pacienty s tímto onemocněním…

  • Sdílejte informace: Sdílejte informace o HAE na sociálních sítích i ve svém okolí. Čím více lidí ví o této chorobě, tím lépe můžeme podporovat pacienty a zvyšovat povědomí.
  • Podpořte pacienty: Podpořte organizace zaměřené na HAE, které pomáhají pacientům i jejich rodinám. Patří mezi ně například pacientská organizace HAE Junior, jejímž cílem je kvalitnější život dětí a mládeže s diagnózou HAE. Více na cz.
  • Darujte krevní plazmu: Možná právě vy jste vhodným dárcem krevní plazmy, ze které lze vyrobit léky pro pacienty s HAE. Bližší informace o dárcovství naleznete na amberplasma.com.

Víte, že…

  • Označení hereditární angioedém je složeno ze tří slov, která vystihují podstatu nemoci: hereditární znamená vrozený, angio naznačuje souvislost s cévami a edém je otok.
  • Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky.
  • Pouze u 25 % nemocných s HAE se jedná o tzv. novou mutaci, u zbylých pacientů se nemoc vyskytuje v rodině.
  • Nemoc patří mezi autosomálně dominantní, což znamená, že není vázána na pohlavní chromosom. Může tedy postihnout jak chlapce, tak dívky.

Foto: archiv

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *