Život bez strachu z náhlých otoků: Průlom v diagnóze a léčbě hereditárního angioedému pomohl už desítkám pacientů

Náhlé otoky obličeje, hrtanu či končetin jsou v jarním a letním období časté. Ne vždy se ale jedná o alergickou reakci na pyl či píchnutí hmyzem. Může jít o hereditární angioedém (HAE), vzácné onemocnění imunitního systému. Způsobuje nebezpečné a opakující se bolestivé otoky projevující se ve formě atak, které mohou být mylně zaměňovány právě za alergie.¹ V Česku nastal v diagnostice a léčbě HAE v posledních letech velký průlom. Díky novým postupům a osvětě se podařilo diagnostikovat řadu pacientů, kteří s pomocí moderní dlouhodobé léčby mohou žít kvalitní život bez strachu a nenadálých otoků.

První zmínky o hereditárním angioedému pocházejí z roku 1876,² ovšem za tu dobu výzkum nadmíru pokročil. Zlom nastal s moderní dlouhodobou preventivní léčbou, které existuje celosvětově několik forem. V České republice na ni dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy atak. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat. „Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ vysvětluje doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové.

Nová naděje pro pacienty
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně v nemocnici u svaté Anny.² Moderní dlouhodobou preventivní léčbu aktuálně užívá téměř 50 pacientů, kteří tak mají nad onemocněním mnohem větší kontrolu. „Díky léčbě se mi snížil stres a úzkosti spojené s nepředvídatelným nástupem atak a mohu se lépe zapojit do běžného života,“ přibližuje vlastní zkušenost třiadvacetiletý Michal. Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice se diagnostikuje nejčastěji ve věku kolem 17 let,³ výjimkou ale nejsou ani mladší pacienti, pro které je léčba také již k dispozici.

Dědičné otoky nejsou alergie
Otoky mohou být někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii. „Dříve se o nemoci moc nevědělo a docházelo k chybné záměně HAE, což mohlo pacienty ohrozit i na životě. Lidé s touto nemocí čekali v průměru až 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby, což významně ovlivnilo kvalitu jejich života,“ popisuje MUDr. Králíčková. Povědomí o této nelehké diagnóze se však v posledních letech rapidně zvýšilo a aktuálně je v Česku správně diagnostikovaných a léčených 200 pacientů.⁴ „Pro porovnání, v roce 2018 jich bylo jen 162. Díky zmapování celé země a celkovému zvýšení informovanosti o nemoci nyní známe 90 % všech předpokládaných pacientů s HAE v Česku. Potřebujeme dohledat už jen několik málo zbývajících,“ doplňuje MUDr. Králíčková.

Lidé s HAE mají čím dál větší šanci na plnohodnotný život
Lidem s hereditárním angioedémem se dostává čím dál větší pozornosti, vyhlídky nemocných se značně zlepšují a léčba je vrací do téměř normálního, plnohodnotného života. Ke zvýšení povědomí o této závažné nemoci přispívá Mezinárodní den HAE, který připadá na 16. května. Smyslem dne HAE je také zajistit lepší přístup pacientů k moderním lékům, terapiím a celkově zdravotní péči.⁵ V rozšíření povědomí o HAE, ale i v podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě v Česku pomáhá pacientská organizace HAE Junior. Více o hereditárním angioedému najdete na webových stránkách www.poznejhae.cz.

Moje diagnóza odhalila vzácné onemocnění u celé mužské linie naší rodiny
V Česku trpí hereditárním angioedémem asi 200 lidí. Jedním z nich je i Michal (23), aktivní sportovec, u kterého se nemoc objevila už v brzkém dětství. Jde o dědičné onemocnění imunitního systému projevující se náhlým vznikem velmi bolestivých otoků na různých částech těla. Michal má dnes již to štěstí, že má v případě ataky vždy po ruce akutní záchrannou léčbu, nebylo tomu tak ale vždy.

Michalovy zdravotní potíže se během dětství stupňovaly. Až když mu bylo 8 let, byla stanovena diagnóza hereditárního angioedému (HAE). Díky odhalení této dědičné nemoci podstoupil vyšetření i zbytek rodiny. Zjistilo se, že kromě Michala má HAE i jeho otec, strýc a bratranec a vysvětlily se tak i jejich zdravotní problémy. Každého z nich postihují otoky jiných částí těla. V Michalově případě se jedná o bolestivé otoky břicha a z celé rodiny má právě on nejvážnější průběh nemoci.

Dětství ve znamení nemocí
V dětství bylo nejčastějším spouštěčem atak nachlazení a větší fyzické výkony „Na základní škole to typicky vypadalo tak, že jsem měl o víkendu fotbalový zápas, což bylo fyzicky náročné a často jsem tam také prochladl. V pondělí jsem pak musel odejít z vyučování, protože se spustila ataka,“ popisuje své zdravotní potíže Michal. „Většinou jsem pak skončil v nemocnici na kapačce. Byly to nesnesitelné hodiny v křečích, než se mi konečně začalo ulevovat.“

Nová léčba – nový život
Zlom přišel v 18 letech, kdy Michal mohl dostat novou akutní léčbu. Tímto okamžikem se obrovsky zlepšila kvalita jeho života a otevřely se mu možnosti např. i více cestovat. V momentě, kdy cítí nástup ataky, aplikuje si injekci a do 30 minut je ataka zastavena. Další dva dny ještě odeznívají příznaky, ale Michal může normálně fungovat. „Díky této léčbě v podstatě nejsem nijak nemocí limitován a naučil jsem se s ní normálně fungovat. Nejtěžší bylo zvyknout si píchat injekce. Ale naučil jsem se s tím fungovat a vím, jak důležité pro mě je mít léky na dosah, kdyby se cokoliv dělo.“

Nepřítel jménem stres
Dalším zlomovým okamžikem v Michalově životě bylo před pár měsíci stěhování od rodiny do jiného města. „V posledních 5 letech jsem míval ataky tak jednou za půl roku. V září při stěhování do Brna jsem ale dokonce skončil v nemocnici, když jsem u sebe neměl své léky. Od té doby mám ataky tak jednou za měsíc, což přičítám stresu a všem změnám, které teď v mém životě nastaly.“ Nachlazení a fyzicky náročné aktivity už ho ale neovlivňují tak jako v dětství. Stal se dokonce fitness trenérem.

Michal si všechny ataky pečlivě zaznamenává a na příští pravidelné návštěvě u své lékařky bude konzultovat další možný léčebný postup, který by mu pomohl v současné situaci, kdy je aktivita onemocnění intenzivnější.

C-APROM/CZ/HAE/0050; 05/2024

Zdroje:

1. HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Stav boje proti HAE v Evropě. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/files/HAEi-Report-czech.pdf.
2. Medical Tribune. Hereditární angioedém – opomíjená diagnóza, u které lze pacientům výrazně pomoci. Online. Dostupné z: https://www.tribune.cz/clanek/40853-hereditarni-angioedem-opomijena-diagnoza-u-ktere-lze-pacientum-vyrazne-pomoci.
3. KOVÁČOVÁ, Petra (2019). Pojišťovny mnohdy vyslyší spíše pacienty než lékaře. Online. In: Pro lékaře. 1. 5. [cit. 18. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/tema/primarni-imunodeficience/detail/pojistovny-mnohdy-vyslysi-spise-pacienty-nez-lekare-112470.
4. Národní registr primárních imunodeficiencí v České republice. Červen 2023.
5. HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Události. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
6. KRÁLÍČKOVÁ, Pavlína, 2016. Hereditární angioedém a jeho léčba. Remedia. Online. Roč. 14, č. 6, s. 362–364 [cit. 12. 11. 2019]. Dostupné z: http://www.remedia.cz/Okruhy-temat/Hematologie/Hereditarni-angioedem-a-jeho-lecba/8-15-27S.magarticle.aspx.

Foto: archiv