29. dubna se po celém světě připomíná Den nediagnostikovaných 

Každý rok se jen v České republice narodí asi stovka dětí se syndromem beze jména, genetickým onemocněním tak vzácným, že je nepravděpodobné, že bude někdy diagnostikováno. Přitom bez výjimky jde o onemocnění závažná, někdy život ohrožující. Pro tyto nemoci je používána zkratka SWAN (Syndroms Without A Name). Den nediagnostikovaných koordinuje na evropské úrovni organizace SWAN UK a u nás Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). 

ČAVO na podzim minulého roku založila platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty. „Naše platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované má nahradit pacientskou organizaci, která za normálních okolností poskytuje pacientům prostor pro vzájemnou pomoc při řešení problémů. V případě ultra-vzácných a dosud nepojmenovaných nemocí vznik vlastní organizace z principu věci není možný: pacientů je příliš málo, nebo jim chybí diagnóza,” vysvětluje předsedkyně Anna Arellanesová.

Proč zůstávají některá onemocnění nediagnostikovaná?
„Existují tři hlavní důvody, proč některá genetická onemocnění zůstávají nediagnostikovaná. Buď jde o „nejvzácnější ze vzácných“, tedy afekce, které nebyly dosud pozorovány, a proto nejsou ani testovány. Může jít také o známou nemoc, která však má u konkrétního pacienta neobvyklé příznaky, a proto na ni ani nevznikne podezření, a tedy se ani netestuje. Případně může jít o nález genetického defektu, u kterého není jasný jeho klinický význam, a nelze proto s konečnou platností říci, že jde o příčinu obtíží daného pacienta,“ shrnuje MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole a odborná poradkyně ČAVO, která na platformě ČAVO pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty spolupracuje.

Lidé bez diagnózy, respektive jejich rodiče, čelí mnoha nejasnostem a obavám. Nevědí, proč se příznaky objevují, jestli se budou v čase zhoršovat nebo jestli budou přibývat další komplikace a zda bude mít nemoc vliv na délku života dítěte. Kladou si také otázku, jestli se stejné onemocnění či postižení projeví u dalších dětí v rodině. Netuší, jestli něco nedělají špatně a průběh nemoci tak třeba nevědomky zhoršují.

Navštěvují mnoho lékařů různých specializací a podstupují mnoho testů. Protože však testy neukazují žádnou zjevnou příčinu daných potíží, může pacientovo okolí (včetně lékařů), brát jeho nemoc na lehkou váhu, případně zanedbat možnou péči. To přináší další emocionální zátěž a pocit bezmoci. Hledání diagnózy může trvat roky.

“Říkali mi, ať pochopím, že medicína má své hranice, že už mi nejsou schopni pomoct. Jenže mně dítě chřadlo pod rukama. Projevila se mu psychomotorická retardace. A mně pořád nikdo nevěřil. Synovi dělali test na drogy. Pak jsem musela jít na psychologické vyšetření já, jestli nejsem blázen,” potvrzuje Anna Žáková Zieglerová, maminka jednoho z pacientů a spoluzakladatelka platformy pro ultra-vzácné.

Péče o nemocného znamená také velké finanční břímě a časté pracovní absence, nemocní a jejich rodiče však bez diagnózy mají omezený přístup k respitním službám, terapiím nebo podpůrným organizacím. Nedosáhnou na odpovídající sociální podporu a těžko řeší specifické potřeby, například při vzdělávání.

Stanovení diagnózy přináší v této situaci zásadní přelom. Pacienti a jejich rodiny pochopí nejen příčinu onemocnění a seznámí se s obvyklými příznaky, ale mohou předvídat i další vývoj nemoci. Dozvědí se, čeho může pacient dosáhnout a jak jeho schopnosti posilovat. Jinými slovy, mohou si začít vytvářet nějaký dlouhodobější plán. V některých případech získají také nové možnosti léčby.

Díky diagnóze se také mohou spojit s jinými rodinami se stejným nebo podobným onemocněním. Nejsou tak už se svou nemocí sami a mohou sdílet zkušenosti s dalšími lidmi. Mohou se také sami zapojit do činnosti podpůrných organizací.

Naše zdravotnictví, sociální služby i podpůrné organizace by měly brát ohled na ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty. “Věříme, že čím více budeme o ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientech vědět, čím lépe budou slyšet, tím spíš se podaří změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat,” doplňuje k vytvoření platformy místopředseda ČAVO, René Břečťan.

O vzácných onemocněních
Dle současné evropské legislativy se jako vzácné označuje takové onemocnění, které se vyskytuje v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých proto je nedostatečná diagnostika a léčba. Vzácných diagnóz je známo šest až osm tisíc. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz.

Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 5 % vzácných diagnóz. Velkým problémem je také stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.

Česká asociace pro vzácná onemocnění
ČAVO sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. Na mezinárodní úrovni je členem EURORDIS.

Platforma ČAVO pro ultra-vzácné a nediagnostikované
Lidé, kteří s ultra-vzácnými genetickými onemocněními žijí, mají mnoho společného, i když se jejich diagnózy výrazně liší. Platforma vytváří prostor pro jejich setkávání a spolupráci. Jejím cílem je nacházet  způsoby, jak si vzájemně pomáhat v komplikované situaci. Lidé, kteří v rámci platformy spolupracují, se snaží pojmenovávat společné problémy, navrhovat jejich řešení a tato řešení prosazovat do praxe.

Konzultační email: když se diagnóza vzácného onemocnění nedaří
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.

Foto: archiv